Породица из Дервенте, у којој дјечак Михајло има најтежи и најпрогресивнији тип спиналне мишићне атрофије јер ништа самостално не може да уради, позива јавност да се укључи у акцију "С љубављу храбрим срцима" како би се у Републици Српској увео скрининг на спиналну мишићну атрофију код новорођенчади.
Михајло не говори, не креће се, не сједи и не држи главу самостално, не храни се на уста већ помоћу посебне цјевчице која иде директно у стомак.
Његова мајка наводи да Михајло дише помоћу респиратора, а једино што може самостално је да "види, чује, осјећа и разумије".
Он је са четири мјесеца добио коначну потврду дијагнозе, али то није било довољно брзо јер пракса показује, како каже његова мајка, да дјеца која су благовремено укључена у терапијски процес живе потпуно нормалним животом.
"Код ове болести је битно вријеме, а скрининг ће нам управо то донијети. Мислим да ће јавност, коју овим путем позивам да се прикључе колико ко може, увидјети шта ова акција значи", рекла је Михајлова мајка.
Дејана из Теслића, која има дијагнозу спиналне мишићне атрофије, једино може самостално да прича и ништа друго, каже њена мајка и истиче да је управо због тога важно подржати акцију "С љубављу храбрим срцима" како би се увео скрининг код новорођенчади.
"Свака акција ми је јако драга, а ова посебно јер ће се болест открити по рођењу бебе и кренуће се адекватно са лијечењем. Значи да ће дјеца бити функционална и наставиће да живе нормално", рекла је Дејанина мајка.
Њена кћерка Дејана нема функцију сједења, ни ротирања, ни помјерања руке, ни држања главе, једино може да гута течност на уста и да прича.
Након што је добила дијагнозу да је у питању спинална мишићна атрофија, њена мајка каже да ништа друго није знала, осим да им је животни вијек до двије године, да прву упала, инфекцију не могу да преживе.
"Ми смо преживјели до 20 година. Кад поклекнем, то је моја инспирација и кад кажем не могу даље и погледам њу, која воља, жеља и борба, онда кажем сама себи да не смијем то себи да допустим", прича Дејанина мајка.
Дејана је почела да прима терапију са својих 17 година, прије тога, је вријеме проводила по болницама због сталних упала, а потом и на физикалним третманима.
"Претешко је, баш је претешко", каже њена мајка.
Она је позвала све добре људе да позову број 1411 како би дошло до увођења скрининга који сматра неопходним за ове просторе.
Скрининг би требало да се одвија на начин да се у породилиштима у цијелој Републици Српској свим бебама у периоду између 48 и 72 часа од дјететова рођења узима кап крви и ставља на адекватне картице. Картица треба стићи у року од три до пет дана на Одјељење за медицинску генетику.
Након пријема ради се изолација ДНК из осушене капи крви, те се примјеном комерцијалних скрининг тестова врши молекуларно генетичка анализа.
До краја мјесеца биће активан хуманитарни број "М:тела" 1411, а позивом грађани ће бити у могућности да подрже акцију са једном КМ.
Носилац пројекта је Универзитетски клинички центар Републике Српске - Завод за клиничку лабораторијску дијагностику.
Петнаесто донаторско вече "С љубављу храбрим срцима" биће одржано 26. децембра у Административном центру Владе Републике Српске под покровитељством предсједника Републике Милорада Додика.
Тема овогодишње хуманитарне акције је увођење скрининга на спиналну мишићну атрофију код новорођенчади.
