Dvije SMA bebe otkrivene testom na rođenju primile su lijek. Kako je pozitivno testiran i stariji brat djevojčice, koja je prva beba sa spinalnom mišićnom atrofijom u Srbiji otkrivena putem skrininga, i taj dječak je dobio svoju terapiju. Sva tri djeteta započela su liječenje u presimptomatskoj fazi - jednim od dva lijeka dostupna u našoj zemlji, o trošku države.
Djevojčica iz Beograda, otkrivena sredinom jula, primila je risdiplam, kao i nešto kasnije otkriveni dječak, iz istog grada.
"Prva djevojčica koju smo otkrili u "Narodnom frontu" dobila je risdiplam kada je imala 25 dana starosti, a druga beba ga je dobila sa 17 dana starosti", kazao je u razgovoru za Telegraf.rs genetičar dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta.
Dodaje da sve protiče regularno, te da je prvu dozu lijeka dobio i stariji brat prvootkrivene SMA bebe.
"Dječak je prošlog petka dobio prvu dozu spinraze. To je malo drugačija aplikacija lijeka. Ona se daje iglom u kičmu. Čuo sam da je bio malo uplašen, ali sam inače čuo da prva tri, četiri puta to bude stresno za djecu, a da se onda prosto naviknu i shvate da im ta terapija daje puno energije. Što njemu u suštini ne manjka, jer on nema simptome bolesti. Za njega je to manje prijatan način davanja terapije, ali ni on nema nikakve neželjene efekte", kaže podsećajući na razlike između dvije dostupne terapije.
Prva - risdiplam - daje se u vidu sirupa, svakodnevno; druga - spinraza - daje se putem lumbalne punkcije. Tokom prva dva mjeseca života daju se četiri doze, a potom na svaka tri mjeseca.
"To znači da bebe u toku prve godine dobiju ukupno šest doza, a svake naredne godine po tri", objašnjava Brkušanin.
Prethodno smo objavili fotografiju na kojoj u naručju drži djevojčicu rođenu sredinom prethodnog mjeseca. Zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivena joj je ova teška neuromišićna bolest, a kako je riječ o nasljednoj bolesti, testiran je i brat. Iako nije bio obuhvaćen skriningom, koji je od aprila ove godine pokrenut u GAK "Narodni front", gdje se, dakle, uzorkuju tek rođene bebe u svojim prvim danima života, i ovaj dječak od 17 mjeseci, detektovan je na vrijeme - prije ispoljavanja simptoma bolesti. Kao što smo već pisali, to je bitno jer je to, tvrde stručnjaci, jedini period u kome je moguće obezbijediti potpuni učinak terapije, odrastanje i život kakav imaju njihovi zdravi vršnjaci.
Druga beba otkrivena skriningom, treća ukupno, jeste dječak iz Beograda, za koga je takođe odobren sirup.
"Treća beba, druga otkrivena skriningom, ispunjavala je uslove za zolgensmu. Ona je kandidat za sve tri terpije, ali je za razliku od prve bebe i njenog starijeg brata, ova druga beba ispunjavala uslove i za gensku terapiju. Ona je propisana za djecu koja imaju najviše do tri kopije gena SMN2, uključujući i tri kopije. Pošto su prvootkrivena beba i njen brat imali četiri kopije, oni automatski nisu bili kandidati za gensku terapiju. A ova beba, drugootkrivena u GAK "Narodni front", imala je tri kopije, što znači da pored ove dvije terapije koje su dostupne kod nas o trošku Fonda, ona ispunjava uslov i za gensku terapiju. Ono što bih ja rekao iz mog ličnog ugla i viđenja, jeste da ona zaista jeste kandidat za sve tri terapije, ali ona nije idealan kandidat za gensku terapiju. Rekao bih da je idealan kandidat dijete koje ima jednu ili dvije kopije SMN2 gena, a ovo dijete je kandidat za sve tri. Roditelji su dobili informacije o jednoj, drugoj, trećoj i na osnovu svega što im je predočeno, ipak su se opredelili za terapiju koja je najbrže dostupna, a to je zapravo bio risdiplam. Shvatili su da je najbolja terapija ona koja najprije može da stigne, a nisam siguran u kom bi trenutku u budućnosti genska terapija mogla da stigne - kaže Brkušanin podsjećajući da genska terapija još uvijek nije registrovana u Srbiji, te da nije pokrivena sredstvima RFZO.
Riječ je o lijeku koji su primile bebe sa SMA tipom 1, Sofija, Lana, Minja, Oliver, Vukan... Neke od beba za koje je pomoć od 2,5 miliona evra prikupljana, kako bi dobile šansu za liječenje, još uvijek čekaju povoljan trenutak da ga prime.
U vezi sa terapijom risdiplamom, kaže da je roditeljima skrenuta pažnja na posebne okolnosti.
"Mame im daju sirup preko šprica. Sigurne su da je beba to progutala. Ljekari su im skrenuli pažnju na to da je prvih mjesec dana ne izlažu velikom broju ljudi. Svaka potencijalna infekcija ili nazeb, koji bi za posljedicu mogao da ima povraćanje, mogao bi da dovede u pitanje koliko se sirup apsorbovao.
Treba biti pažljiv u prvim mjesecima, kada beba nije formirala svoj imunski sistem, da se ne izlaže riziku. Treba da budu sigurni da ga je beba progutala i da će lijek ostvariti svoj efekat - ističe.
Podsjećamo, testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju se vrši u okviru jednogodišnjeg pilot-projekta nekoliko dana po rođenju, pri čemu se uzima krv iz pete novorođenčeta. U slučaju da je rezultat negativan, roditelji djeteta ne dobijaju obavještenje. Da bi beba bila testirana, treba da daju svoj pristanak. Prema posljednjim informacijama, oko sto majki nije dozvolilo da se djetetu uradi analiza. Za to, pisali smo ranije, postoje razlozi koji se mogu podijeliti u dvije grupe - strahuju da bi se bebi nešto moglo desiti prilikom testiranja ili su previše srećne u tom času da bi ga kvarile mogućom lošom viješću.
