Djevojčica dobila strašnu dijagnozu: Znala sam da nešto nije u redu

Međutim, cijela trudnoća je bila uredna i svi rezultati testova su bili dobri, tako da do tada njena majka Medison Mičel nije imala nikakvog razloga za brigu.

"Uradili smo neinvazivni prenatalni test (NIPT) kada je bilo oko 10 nedjelja trudnoće i rečeno nam je da je potpuno zdrava djevojčica", rekla je Mičel za Njuzvik.

"Svi ultrazvučni pregledi su bili savršeni. Tek nakon porođaja smo mogli da vidimo da nešto ozbiljno nije u redu."

Tek kada je Vajolet prvi put otvorila oči, shvatili su da je drugačija. Taj trenutak i sve što je uslijedilo posle njega bilo je katastrofalno za Mičel i njenog partnera.

"Bili smo apsolutno prestravljeni", rekla je.

"Bili smo roditelji kojima je prvi put rečeno da nešto ozbiljno nije u redu sa našom djevojčicom, ali nisu imali nikakve odgovore za nas šta je zapravo bio problem. Nismo znali da li će ona ikada vidjeti i u tom trenutku smo se osjećali bespomoćno."

Hronika

Motociklista poginuo u teškoj nesreći

U danima i nedjeljama koje su uslijedile, Vajolet je podvrgnuta daljim testovima. Na kraju su roditelji obaviješteni da Vajolet ima aniridiju i kongenitalni glaukom. Aniridija je rijetka urođena, genetska bolest oka. Često je rezultat genetskemutacije i karakteriše je djelimično ili potpuno odsustvo dužice oka. To rezultira većim zjenicama, značajno povećanom osetljivošću na svjetlost i narušenim vidom. Najčešće pogađa oba oka, i nije izliječiva. Određene terapije mogu da pomognu kako bi se vid što je više moguće sačuvao. Mogu da se jave i komplikacije poput glaukoma, katarakte i zamućenja rožnjače.

Aniridija, što doslovno znači "bez dužice", pogađa između jednog od 40.000 i jednog od 100.000 ljudi širom svijeta, prema informacijama grupe Aniridija Sjeverna Amerika. To je izuzetno rijetko i nije nešto na šta su se Mičel i njena porodica mogli pripremiti. "Ovo je rijetka genetska mutacija na koju morate posebno da se testirate, tako da NIPT test nije mogao da je otkrije", rekla je djevojčicina majka.

Ipak, to što njena dijagnoza nije mogla da bude otkrivena testom, nije je učinilo ništa manje bolnom za roditelje, naprotiv. Pravo Vajoletino stanje još uvijek nije poznato, odnosno djevojčica je još mala da bi se davale prognoze o tome kako će se njeno stanje razvijati - to je nešto što će doći s vremenom.

"Još uvijek ne znamo kakav će biti njen vid jer je tako mala", rekla je Mičel.

"Morali smo da naučimo da prihvatamo stvari dan po dan."

Međutim, ono što Mičel i njena porodica za sada znaju jeste da će se Vajolet boriti sa glaukomom do kraja života. Glaukom je bolest koja oštećuje optički živac oka. Obično je rezultat nakupljanja tečnosti u prednjem delu oka. To dovodi do povećanja pritiska na oko, oštećujući optički živac.

Svijet

Podmetnut požar u blizini sjedišta njemačkog kancelara

Iako je šteta koju izaziva glaukom trajna, može se liječiti lijekovima i operacijom. Vajoletin glaukom je komplikovaniji od većine jer je to obično stanje koje se javlja kod starijih osoba. Mičel kaže da su Vajoletini ljekari objasnili da je njen glaukom "zaista teško liječiti" upravo zbog toga što se javio tako rano, odnosno već od rođenja.

Pred njome su teški dani, ali za sada Mičel i njen partner rade na tome da Vajolet obezbjedi što srećniji porodični život. Već je imala jednu operaciju očiju i za sada nije jasno da li će biti potrebno još. Za sada, međutim, Mičel radi na podizanju svijesti o Vajoletinom stanju na društvenim mrežama, dok sa svojom ćerkicom uživa u porodičnom životu kod kuće, prenosi yumama.