Ко су Јапанци? Велика анализа ДНК потпуно мијења поријекло народа и историју архипелага

Међутим, велика генетска анализа Центра за интегративне медицинске науке РИКЕН указује да је слика значајно компликованија, пише ScienceDaily.

Користећи секвенцирање целог генома више од 3.200 људи широм Јапана, тим је пронашао доказе који подржавају постојање треће групе предака повезане са сјевероисточном Азијом и потенцијално са древним народом Емиши или Езо. Студија, објављена у журналу Сциенце Адванцес, пружа снажну подршку теорији о тројном пореклу јапанских предака, о којој се све више дискутује.

Резултати су открили још нешто изненађујуће: становници Јапана су генетски разноликији него што су истраживачи раније претпостављали.

- Јапанска популација није генетски хомогена као што сви мисле. Наша анализа је открила структуру субпопулација Јапана на прецизном нивоу, која је веома лијепо класификована према географским локацијама у земљи - рекао је Чикаши Терао, који је предводио студију у РИКЕН-у.

Да би истражили дубоку генетску историју Јапана, истраживачи су анализирали узорке ДНК прикупљене из седам региона, од Хокаида на сјеверу до Окинаве на југу. Пројекат је постао једна од највећих студија цијелог генома икада спроведених на неевропској популацији.

Умјесто да се ослања на старије методе ДНК микрочипова, тим је користио секвенцирање цијелог генома, које очитава скоро свих три милијарде парова база ДНК у геному особе. Према истраживачима, ово пружа отприлике 3.000 пута више информација од традиционалних техника.

Породица

Феномен: Родила близанце који немају исте очеве

- Секвенцирање цијелог генома нам даје прилику да погледамо више података, што нам помаже да пронађемо занимљивије ствари - објаснио је Терао.

Научници су потом комбиновали генетске информације са историјом болести, дијагнозама, породичном историјом и резултатима клиничких тестова како би изградили велику базу података познату као Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).

Посебно важан фокус био је на ријетким генетским варијантама. Ове неуобичајене промене у ДНК понекад могу сачувати трагове о древним миграцијама и давно изгубљеним популацијама предака.

- Сматрали смо да се ријетке варијанте понекад могу пратити до специфичних популација предака и да могу бити информативне у откривању прецизних образаца миграција унутар Јапана - рекао је Терао.

Анализа је открила упечатљиве регионалне разлике широм Јапана.

Порекло од народа Џомон се показало најјачим на Окинави, гдје је пронађено у 28,5% узорака, док је западни Јапан показао много ниже нивое од 13,4%. Истраживачи су открили да људи у западном Јапану имају јаче генетске везе са кинеском популацијом Хан, што вјероватно одражава велике миграционе таласе из континенталне источне Азије између 250. и 794. године . Те миграције су се поклопиле са ширењем државних система кинеског типа, писма и образовања широм Јапана.

Новоидентификовано поријекло повезано са народом Емиши било је концентрисано у сјевероисточном Јапану и постајало је рјеђе идући ка западу.

Ови налази се надовезују на раније студије древне ДНК објављене 2021. године, које су прве предложиле идеју да модерни Јапанци потичу из три главна извора предака умјесто два. Те студије су сугерисале да је трећа миграција повезана са Кофун периодом играла велику улогу у обликовању модерног Јапана.

Накнадне студије наставиле су да потврђују ту идеју. Истраживачи који анализирају древне геноме и скелетне остатке проналазе све више доказа да је више миграционих таласа улазило у Јапан током векова, стварајући много слојевитију историју популације него што се раније вјеровало.

Студија је такође истражила генетски материјал наслијеђен од неандерталаца и денисоваца, двије древне групе људи које су се укрштале са врстом Хомо сапиенс прије десетина хиљада година.

Научници су све више заинтересовани за то зашто су неки од ових древних фрагмената ДНК преживели у модерним људима, док су други нестали. У многим случајевима, насљеђени гени изгледају повезани са здрављем, адаптацијом или ризиком од болести.

На примјер, раније студије су показале да су Тибетанци насљеђени верзију гена ЕПАС1 повезану са денисовцима, која је можда помогла људима да преживе у окружењима на високим надморским висинама. Истраживачи су такође раније идентификовали ДНК пореклом од неандерталаца повезану са тешким компликацијама болести ковид-19 код неких популација.

Породица

Ове ствари дијете наслеђује искључиво од мајке

Студија јапанског генома идентификовала је 44 архаична региона ДНК који су и даље присутни у модерној јапанској популацији, од којих су многи јединствени за источне Азијце. Један регион пореклом од денисоваца унутар гена НКX6-1 био је повезан са дијабетесом типа 2 и може утицати на то како неки пацијенти реагују на третмане семаглутидом.

Истраживачи су такође пронашли 11 генетских сегмената пореклом од неандерталаца повезаних са стањима која укључују болест коронарних артерија, рак простате и реуматоидни артритис.

Осим праћења порекла, истраживачи верују да би овај рад на крају могао побољшати здравствену заштиту.

Тим је идентификовао потенцијално штетне варијанте у гену ПТПРД које могу бити повезане са хипертензијом, отказивањем бубрега и инфарктом миокарда. Такође су пронашли уобичајене варијанте са губитком функције у генима ГЈБ2 и АБЦЦ2, које су повезане са губитком слуха и хроничном болешћу јетре.

- Оно што смо покушали да урадимо је да пронађемо и каталогизујемо генске варијанте са губитком функције које су специфичне за Јапанце, и да разумијемо зашто они имају већу вјероватноћу да имају одређене специфичне особине и болести. Желели бисмо да повежемо разлике у популацији са разликама у генетици - рекао је Терао.

Студија одражава ширу промјену која се дешава у генетским истраживањима. Годинама је већина великих геномских база података била снажно фокусирана на људе европског поријекла, што је ограничавало разумевање ризика од болести код других популација.

Терао се нада да ће проширење ЈЕWЕЛ-а са више азијских геномских података помоћи да се то промјени.

- Веома је важно проширити ово на азијску популацију како би на дуге стазе резултати могли донијети корист и нама - рекао је он.