"Ово није епилепсија, може да умре": Малој Дуњи открили ријетку мутацију

"Онесвијестила се и пала. Почела је да се кочи и трза. Доктор је рекао да је мутација коју има јако ријетка и да она може да умре", дрхтавим гласом прича Адријана Рогановић, мајка десетогодишње Дуње из Врбаса, дјевојчице са веома ријетком генском мутацијом коју су открили прије три године и због које је морала потпуно да промијени свој живот.

Дуња је рођена као здраво дијете, а прве несвјестице изненада су се јавиле када је кренула у школу.

Међутим, чим су почеле да се понављају, мајка је осјетила да нешто није у реду, да је проблем много дубљи.

Тек три године касније, схватила је да њена ћерка има тежак проблем. И баш због тога одлучила је да о томе говори јавно са надом да ће њена прича некоме помоћи.

Бања Лука

Застој на једном бирачком мјесту у Бањалуци: Скенер у квару од 7 часова

"Прва несвјестица је била у новембру 2023. године, тада смо лежали у болници седам дана и њој је утврђено да има продужен 'лонг QT'. Међутим, рекли су да је вјероватно неки колапс био, односно умор. Сљедећа несвјестица се поновила након два мјесеца, гдје је све изгледало као епилептични напад. Опет се поновило за два мјесеца, опет, па онда опет... Било је укупно шест тих несвјестица", почиње мајка причу за Телеграф.рс.

"Мајко, то није епилепсија, морате код кардиолога"

Дуња је пила лијекове за епилепсију, али упркос томе, падала је у несвијест. То мајци није дало мира, а онда коначно, добила је препоруку да оде у Београд код стручњака за епилепсију. Тада је услиједио нови шок.

"Рекао ми је 'Мајко, ово није епилепсија. Морате код кардиолога'. Тек тада су нас упутили и да урадимо генетику у Новом Саду. Када су стигли резултати, потврђена је патогена мутација ЦАЛМ1, која је повезана са продуженим лонг QT-ом. То је објашњавало несвјестице. И доктор из Београда кад је видио тај генетски налаз, рекао ми је да размислимо да ли желимо да уградимо ИЦД апарат. То је уређај који се имплантира испод грудног коша, повезује се са срцем, прати срчани ритам и реагује када настане опасна аритмија. Од тог сазнања, након три-четири дана смо примљене у Београд и одмах је одрађена та операција", прича мајка Адријана.

Реченица која и даље одзвања у глави

Сви прегледи које су урадили били су уредни, ништа није указивало на кардиолошки проблем те врсте, а то их је мучило пуне три године.

"Радили смо магнет главе који је био у реду, сваки ЕЕГ је био добар, нигдје се није показала епилепсија. Продужен QT је стално био присутан код ње, али никад се на холтеру није ухватила аритмија, никад није могло срце да се сними тад, приликом несвјестице, да би увидјели да је у ствари проблем у срцу. Рекао је доктор да је та мутација јако ријетка и да она може да умре усљед те аритмије. Да је то пука срећа јер тада приликом несвјестице она није имала заштиту, није имала тај апарат, срце је престало на тренутак да пумпа крв, а тада мозак остане без кисеоника. Доктор је рекао, ако се не одлучимо на уградњу тога, да може да наступи изненадна смрт", прича Адријана.

Дуња мора да промијени свој живот из коријена

Објаснила је и да усљед таквих несвјестица и престанка рада срца које пумпа кисеоник до мозга, може доћи и до трајних оштећења на мозгу, што се, на сву срећу, код Дуње није догодило.

Сада, када је проблем коначно дијагностификован, Дуња мора потпуно да промијени свој начин живота, а колико је то ригорозно говори чињеница да јој се поновни пад у несвијест догодио недавно, и то приликом путовања.

"Дуња сада има ограничену физичку активност, мора да се поштеди тежих напора. Мора редовно да пије терапију три пута на дан. Мора да има колико-толико ограничен живот. Ишли смо на море, путовали смо аутобусом гдје она није цијелу ноћ спавала иако сам мислила да ће спавати... Када је изашла из аутобуса потрчала је, тада се онесвијестила. Значи, тад је већ имала уграђен апарат. Пала је на под, почела је да се кочи и трза. То нам је баш био онако ударац, али... кад се очитао апарат у Београду добили смо коначно доказ да је ипак срце у питању и да стварно долази до тих опасних, животно угрожавајућих аритмија и да треба озбиљно схватити ситуацију", каже Адријана.

"Некад се уплашим, али морате да се навикнете"

Иако има тек десет година, већ је свјесна свог проблема о којем веома зрело говори. Каже и да има велику подршку другара и учитељице, а након изласка из болнице сви заједно су је дочекали са изненађењем. Дуња је имала поруку за дјецу која имају било какав здравствени проблем:

БиХ

Пожар на Чврсници и даље активан, очекује се помоћ хеликоптера

"Поручила бих им да се навикну на то, пар мјесеци или двије године. Ја сам се навикла, некад ми буде чудно кад треба да чекам 45 минута на физичком да би се завршило. Доктор је рекао да смијем само умјерене вјежбе да радим. Понекад остане са мном један другар или другарица који исто не раде физичко", прича ова насмијана дјевојчица.

Каже и да је њу уградња апарата мало смирила, јер сада зна да ће јој апарат помоћи, али и даље је присутан страх.

"Ја се некад уплашим. Само одједанпут ми се нешто деси. На примјер, некад ми се дешава да штуцнем, ал' не као нормално него другачије. Тог дана када сам завршила операцију сам штуцнула и јако сам се уплашила. Доктор ми је рекао да је то нормално и да ће се дешавати три ствари на које треба да се навикнем - прича Дуња показујући које су то три ствари које ће јој се понављати":

"Прва ствар је штуцање ту (у предјелу стомака), боцкање овдје (у предјелу грудног коша), е и трећа ствар што ми се десило једном као стисне ме овако. Е тако сам једном осјетила - прича дјевојчица показујући рукама притисак у предјелу грудног коша."

За крај, имала је важну поруку за сву дјецу.

"Да буду храбри и понекад се треба превише чувати", поручила је Дуња.