Научници открили протеин одговоран за смртоносне мистериозне болести

Новооткривена функција протеина РПА објашњава зашто неки људи развијају озбиљне болести повезане са теломерама. Овај налаз обезбјеђује љекарима јаснији пут до разумевања и тестирања у погледу ових стања.

Нови рад са Универзитета Висконсин у Мадисону показује да проблеми са протеином који је битан за одржавање стабилности хромозома могу допринети озбиљним – и понекад смртоносним – здравственим стањима.

Студија обезбеђује пацијентима и лекарима нове протеинске мутације за испитивање приликом дијагностиковања извјесних канцера и поремећаја коштане сржи.

Теломере и заштита хромозома

Наши хромозоми (групе протеина и ДНК које складиште све наше генетске информације) ослањају се на теломере ради спријечавања оштећења. Ове заштитне капице на крају сваког хромозома су направљене од понављајућих секвенци ДНК и протеина. Теломере се природно скраћују током старења, али поремећаји у начину њиховог формирања или одржавања могу смањити стабилност ДНК, што може убрзати старење или довести до болести.

Градови и општине

Катастрофа у Бањалуци: Ваздух је опасан, најгори у БиХ

Истраживачи су као циљ поставили идентификацију протеина који реагују са теломеразом, ензимом одговорним за одржавање теломера. Неуспјеси ових партнерских протеина могу помоћи да се објасне болести које настају усљед скраћених теломера.

„Ово истраживање иде даље од биохемијског разумијевања молекуларног процеса, продубљујући клиничко разумијевање болести теломера“, кажу научници.

Откриће битне улоге РПА у одржавању теломера

Истраживачи су трагали за протеинима који вјероватно раде заједно са теломеразом. Користили су АлпхаФолд, инструмент машинског учења који предвиђа 3Д структуру протеина и интеракције између протеина.

Њихова анализа је истакла молекул назван репликациони протеин А (РПА) као кључни фактор у одржавању теломера путем стимулисања теломеразе. Иако је РПА дуго познат по укључености у репликацију и поправку ДНК, његов значај у одржавању здравих теломера код људи није био потврђен.

Сцена

Весна Змијанац оперисана! Пјевачица морала на хитну интервенцију

Помоћу увида добијених путем АлпхаФолда, експериментално је потврђено да је код људи РПА неопходан за активирање теломеразе и очување дужине теломера.

Импликације за пацијенте са поремећајима усљед кратких теломера

Ови налази имају директан значај за људе који се суочавају са често смртоносним болестима усљед скраћених теломера, укључујући апластичну анемију, мијелодиспластични синдром и акутну мијелоидну леукемију.

„Постоје неки пацијенти са поремећајима усљед скраћених теломера, који се нису могли објаснити помоћу нашег ранијег знања. Сад имамо одговор на питање основног узрока неких од ових мутација код болести кратких теломера – то је немогућност РПА да стимулише теломеразу“, кажу истраживачи.

Клиничари и научници из неколико земаља контактирали су истраживаче пошто желе да разумију да ли болести њихових пацијената могу бити резултат генетских мутација које ометају новоидентификовану функцију РПА.

„Уз биохемијску анализу, можемо тестирати мутације код њихових пацијената како бисмо видјели да ли утичу на реакцију РПА са теломеразом и дати љекарима увид у могуће узроке болести њихових пацијената“, кажу истраживачи.

(sciencedaily)