Коначно откривена генетска мутација која изазива Кронову болест

Варијације гена НОД2 у ранијим студијама су повезане са Кроновом болешћу, али њихова тачна улога у патологији болести дуго је била мистерија.

Истраживачи са Универзитета Калифорније у Сан Дијегу користили су технике машинског учења да идентификују обрасце у активности гена имунских ћелија у цријевима, преноси РТС.

Експерименти на ћелијама узгајаним у лабораторији и узорцима из здравих цријева, као и из дигестивних трактова са обликом Кронове болести званим инфламаторна болест цријева (ИБД), открили су да мутације ремете типичне заштитне механизме који омогућавају НОД2 протеинима да штите од ИБД-а.

Наука и технологија

Физичари позвали на мирнодопску употребу науке и технологије

Пратећи понашање имунских ћелија званих макрофаги кроз експресију њихових гена, истраживачи су утврдили које ћелије помажу цријевима да остану здрава, а које постају инфламаторне и изазивају оштећења.

''Цријева су бојно поље, а макрофаги су миротворци. Први пут, вјештачка интелигенција нам је омогућила да јасно дефинишемо и пратимо играче у двије супротстављене екипе“, каже Гајанан Каткар са УЦ Сан Дијега.

Макрофаги у цријевима могу да се пребацују између два стања – једног за напад на инфекцију (инфламаторно) и другог за поправку оштећења (неинфламаторно). Добро је познато да одржавање равнотеже између ова два стања игра кључну улогу за здрава цријева.

Истраживачки тим је саставио генетски потпис који обухвата 53 гена, а који контролишу стање макрофага код ИБД-а.

Здравље

Штакор пренио хепатитис на човјека

Један ген који подстиче неинфламаторни начин рада макрофага производи протеин назван гирдин. Испоставља се да гирдин и НОД2 протеини раде заједно како би се осигурало да макрофаги остану довољно опрезни према пријетњама, али не и претјерано реактивни.

Без њих, макрофаги у ''режиму поправке“ мање су ефикасни у уклањању пријетњи, док они у ''нападачком режиму“ постају превише инфламаторни.

''НОД2 функционише као систем надзора инфекција у тијелу. Када је везан за гирдин, он открива инвазивне патогене и одржава имунолошку равнотежу у цријевима тако што их брзо неутралише“, каже ћелијски биолог Прадипта Гош, такође са УЦ Сан Дијега.

''Без овог партнерства, надзорни систем НОД2 се урушава“, истиче она.

Здравље

Бол и нелагодност на десној страни стомака први су знаци масне болести јетре?

Даљи експерименти на мишевима потврдили су открића: Мишеви којима недостаје гирдин развијали су упалу у цријевима и често умирали од сепсе, коју изазива претјерана реакција имунског система.

''Ови увиди бацају ново свјетло на молекуларне путеве који стоје у основи хомеостазе цријева и прогресије ИБД-а, нудећи потенцијалне терапијске приступе за обнову равнотеже међу субпопулацијама макрофага“, закључују истраживачи у свом објављеном раду.